ヒトゲノムの謎を解き明かす

ヒトゲノムは、私たちがヒトとして機能するために必要なDNAの総体です。そこには32億個のヌクレオチド（A・T・C・G）が含まれますが、タンパク質に翻訳されるコーディング遺伝子の領域はそのうち1％に過ぎず、残りの99％を占めるノンコーディング領域は謎に包まれています。私の研究の焦点は、従来「ジャンク」と考えられていたノンコーディング領域の機能の解明です。近年、ノンコーディング領域に遺伝子の機能を制御する役割があることや、この領域での変異がヒト疾患を引き起こす可能性があることがわかってきました。私はヒト疾患におけるノンコーディング領域の機能を解き明かすため、高度な計算ツールを組み合わせた最先端技術を開発しています。最終的な目標は、私たちを「ヒト」たらしめているヒトゲノムの作動原理を解明することです。